きょうの一歩 【難病を抱える息子きょうちゃんとの日常】

難病を抱えて生まれてきた息子、きょうちゃんとのちょっと変わった家族の日常とこれまでの歩み

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きょうちゃんの病気「VACTERL症候群」について

 

きょうちゃんの病気について

きょうちゃんはVACTERL症候群と言われています。ヴァクタール症候群と読みます。

 

VACTERL症候群なんてきょうちゃんが生まれる前は聞いたこともありませんでした。知名度はあまり高くないんじゃないでしょうか。わたしが無知なだけかもしれませんが…。

 

VACTERL症候群とは

VACTERLとは、頭文字の組み合わせなのです。

V=椎体異常、A=肛門奇形、C=心奇形、TE=気管食道瘻、R=橈骨奇形および腎奇形、L=四肢奇形となっていて、このうちいくつかが当てはまると診断されることがあるようです。

 

VATER症候群というのが基本で、これにC=心奇形と、L=四肢奇形が合併した場合にVACTERL症候群と呼ばれるので、厳密にはVACTERL症候群なんですが、うちの場合書類などではVATER症候群と書かれていることもあります。

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きょうちゃんはいくつ当てはまっているの?

きょうちゃんはVACTERLのうち、3つ当てはまっています。

VとAとCです。一番重篤なものはC=心奇形、つまり心臓病です。

 

ちなみに、この疾患には遺伝子異常はありません。というより、未だ見つかっていません。

「もしかしたら遺伝子の異常はあるのかもしれないけど、今の段階では見つかっていません。今後見つかる場合もありますが…。」

遺伝科の先生から、遺伝子検査の結果を説明されたときにそう言われました。

遺伝子異常も見つからず、VACTERLのうち3つ当てはまるからVACTERL症候群と言ってもいいのではないか…とのことです。

随分ざっくりとした診断だなあと思いました。きょうちゃんはVACTERLに当てはまらない疾患も多く併せ持っていますし、遺伝子に原因が無いならなぜこんなに多くの疾患を抱えてしまったのか…どうもすっきりしない検査報告でした。

 

VACTERLに当てはまらない病気

つい先ほど記述した通り、きょうちゃんはVACTERL症候群と診断されていますが、当てはまらない病気も併せ持っています。

難聴、口唇口顎裂、眼瞼下垂(片目)などなど。イラストでお耳につけているのは補聴器なのです。

 

…ざっくりとこんな感じです。

詳しくはこれから少しずつ書いていけたらいいな。

 

ABOUTの方にも書いてありますが、

www.kayarimo.com

改めて!

医療知識がほとんどないわたしが言われたことを思い出したりネットで確認したりしながら自分なりの解釈で書いているので、少し違うよというところもあるかもしれません。

詳しく知りたい方はこちらにも書いてあるので見てみてくださいね。

 難病情報センター | VATER症候群(指定難病173)

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